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Modulateur de la protéine CFTR
L’objectif principal de notre projet est d’identifier, des molécules capables de permettre la ré-expression du gène CFTR et sa fonctionnalité dans des cellules épithéliales nasales issues de patients atteints de mucoviscidose due à une mutation non-sens dans le gène CFTR.
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Phase
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Type d'étude
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Age
- 7-11 ans
- 12-17 ans
- 18 ans et plus
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Mutation
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Autres - Inflammation et infection
Objectif principal: Déterminer la prévalence de la maladie parodontale chez les patients adultes atteints par la mucoviscidose suivis au CRCM du CHU de Reims
Objectifs secondaires:
-Rechercher une association entre la présence de maladies parodontales et
> le génotype d’expression de CFTR (type de mutation)
> la capacité ventilatoire (VEMS)
> les traitements administrés et leur mode d’administration
> la valeur de l’hémoglobine glyquée
-Evaluer la prévalence des lésions carieuses chez les patients adultes atteints par la mucoviscidose suivis au CRCM du CHU de Reims
-Evaluer l’impact de la mucoviscidose et ses traitements sur la qualité de vie liée à la santé orale.
-Rechercher une association entre les indices cliniques parodontaux et le niveau d'expression des gènes codant les peptides antimicrobiens
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Phase
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Type d'étude
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Age
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Mutation
- Indépendant du type de mutation
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Infection
Détecter par culture des bactéries anaérobies dans les expectorations (actuellement non recherchées dans le cadre du suivi habituel)
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Phase
- Autre phase interventionnelle
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Type d'étude
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Age
- 0-3 ans
- 4-6 ans
- 7-11 ans
- 12-17 ans
- 18 ans et plus
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Mutation
- Indépendant du type de mutation
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Inflammation
- Analyser les caractéristiques cliniques, démographiques, biologiques, fonctionnelles respiratoires, morphologiques, histologiques et microbiologiques au sein de cohortes de chaque catégorie de patients.
- Rechercher des associations entre le remodelage des voies aériennes et le phénotype clinique.
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Phase
- Autre phase interventionnelle
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Type d'étude
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Age
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Mutation
- Indépendant du type de mutation
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Autres - sciences humaines et sociales
Dans le but global de faciliter la participation sociale des personnes vivant avec la mucoviscidose, cette étude par questionnaire vise à comprendre le vécu de l’après-transplantation pulmonaire. Il s’agit de comprendre comment le changement de la situation médicale après la transplantation conduit ou non à des réorganisations des différentes sphères de la vie sociale des personnes concernées. Une attention particulière sera portée aux obstacles et facilitateurs à la participation sociale présents dans les environnements scolaire et professionnel.
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Phase
- Autre phase interventionnelle
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Type d'étude
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Age
- 0-3 ans
- 4-6 ans
- 7-11 ans
- 12-17 ans
- 18 ans et plus
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Mutation
- Indépendant du type de mutation
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Autres - OBSERVATIONNEL
L’objectif principal de ce projet est d’étudier chez les patients atteints de mucoviscidose, l’évolution du microbiote pulmonaire et intestinal à un an de la mise en place d’un traitement par elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, selon les indications de l’AMM au moment de l’inclusion.
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Phase
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Type d'étude
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Age
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Mutation
- deltaF508-deltaF508
- deltaF508-Autre
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Autres - recherche fondamentale
L'objectif de cette étude est de restaurer l'épissage correct des ARN messagers CFTR, la quantité et l'activité de la protéine CFTR grâce à l'utilisation d'ONB-CFTR (oligonucléotides bloqueurs) dans un modèle d'épithélium respiratoire différencié à partir de cellules nasales de patients.
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Phase
- Autre phase interventionnelle
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Type d'étude
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Age
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Mutation
- deltaF508-Autre
- Autre-Autre
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Modulateur de la protéine CFTR
Objectif principal :
Etudier la valeur prédictive sur l'amélioration du pourcentage de FEV1 prédit à 24 semaines de traitement par Orkambi® d'un test quantifiant in vitro la correction de l'activité CFTR, évaluée par la variation de la sécrétion de l'AMP cyclique (AMPc) dépendante du Chlorure (Cl-) dans une culture d'épithélium nasal humain issu de patients après 48h d'incubation avec Lumacaftor / Ivacaftor.
Critère de jugement principal :
Différence absolue du pourcentage du VEMS prédit à l’inclusion et à 24 semaines de traitement par Orkambi® d’au moins 10%
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Phase
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Type d'étude
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Age
- 7-11 ans
- 12-17 ans
- 18 ans et plus
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Mutation
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Infection
Evaluer la concordance entre les prélèvements nasopharyngés et ceux issus de l'expectoration, en terme de détection virale chez des patients atteints de mucoviscidose
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Phase
- Autre phase interventionnelle
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Type d'étude
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Age
- 0-3 ans
- 4-6 ans
- 7-11 ans
- 12-17 ans
- 18 ans et plus
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Mutation
- Indépendant du type de mutation
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Autres - environnement, moisissures
- décrire la microfonge caractérisant l’environnement immédiat des patients (domicile).
- étudier la toxicité de bioaérosols et de moisissures récurrentes sur des modèles cellulaires pertinents (cultures primaires)
- évaluer le lien entre exposition des patients aux contaminants fongiques en milieu intérieur et évolution clinique des patients
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Phase
- Autre phase interventionnelle
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Type d'étude
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Age
- 4-6 ans
- 7-11 ans
- 12-17 ans
- 18 ans et plus
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Mutation
- Indépendant du type de mutation