Rechercher des essais cliniques

L’objectif de cette recherche est de déterminer si l’IRM peut remplacer le scanner dans l’évaluation et le suivi de l’atteinte pulmonaire des patients atteints de mucoviscidose.

L’objectif de cette étude est d’étudier les connaissances réelles des patients porteurs de mucoviscidose sur leur
susceptibilité à développer la maladie carieuse.

Objectif principal :
Évaluation de la colonisation des sécrétions bronchiques (bactérie, fongique, mycobactérie)

Objectifs secondaires :
•Évaluation des paramètres fonctionnels respiratoires (spirométrie; pléthysmographie et LCI si possibles)
•Évaluation de l’atteinte structurale pulmonaire évaluée par scanner basse dose
•Exacerbations bronchiques
•Test de la sueur
•Évaluation de la fonction pancréatique (élastase fécale)
•Bilan hépatique et pancréatique, échographie hépatique (si signe d’appel clinique)

2.1Objectif principal
Evaluer l’évolution avant et après la mise sous Kaftrio®
•De la situation familiale,
•De la situation professionnelle,
•De la situation sociale,
•Des loisirs et vie sociale

2.2Objectifs secondaires
1.Evaluer l’évolution de la qualité de vie des patients avant et après la mise sous Kaftrio®
2.Evaluer la satisfaction de la prise en charge dans le CRCM
3.Evaluer la confiance en l’avenir des patients sous Kaftrio®
4.Evaluer l’évolution de leur implication dans les tâches de la vie quotidienne depuis la mise sous Kaftrio®

Objectif principal : Evolution de l’atteinte structurale pulmonaire évaluée par scanner ultra basse dose à la fin de la première année du traitement par modulateurs de
CFTR

Objectifs secondaires :
-Evolution longitudinale de l’atteinte structurale pulmonaire évaluée par scanner ultra basse dose à 3 ans et 5 ans de traitement par modulateur de CFTR
-Evolutiondesparamètresfonctionnels respiratoires
-Evolution longitudinale de la colonisation bactérienne, en comparaison à l’année précédant la mise sous Orkambi
-Exacerbations : nombre, durée, jours d’antibiotiques, hospitalisations, retour à l’état stable
-Evolution du test de la sueur
- Evolution de la qualité de vie
-Évaluation longitudinale de la fonction pancréatique
-Évaluation longitudinale de la croissance et de la puberté en comparaison à l’année précédant la mise sous Orkambi
-ect........

Explorer l'expérience (patient, parent) et la pratique (soignante) des soins répétés (parfois invasifs) dans la mucoviscidose, à l'aune des transformations thérapeutiques, depuis la perspective des acteur.ice.s concerné.e.s : les patient.e.s, les parents et les soignant.e.s

Objectif principal :
Augmenter l’expression et la fonctionnalité de la protéine CFTR à la membrane apicale des cellules épithéliales bronchiques de patients atteints de mucoviscidose.
Objectifs secondaires :
-Augmenter l’expression et la fonctionnalité de la protéine CFTR à la membrane apicale des cellules épithéliales nasales de patients atteints de mucoviscidose.
-Comparer l'expression transcriptionnelle et protéique de CFTR entre les cellules épithéliales bronchiques différenciées en milieu air-liquide issues de patients témoins et celles issues de patients atteints de mucoviscidose
-Valider le modèle expérimental d'épithélium bronchique différencié de patients témoins ayant une dysfonction de la protéine CFTR secondaire à la mutation du gène CFTR induite par la méthode CRISPR-Cas9
-Comparer les propriétés fonctionnelles de CFTR des cellules épithéliales nasales et bronchiques issues de patients témoins et celles issues de patients atteints de mucoviscidose porteurs de mutations non éligibles aux thérapies protéiques avant et après correction génique par la méthode CRISPR-Cas9.

1) Objectif principal :
Evaluer l’implantation d’une intervention de Prise de Décision Partagée (PDP), c’est-à-dire la réalisation d’une PDP entre le professionnel de santé et le patient atteint de mucoviscidose, chez les patients pris en charge dans les centres recevant l’intervention, comparativement aux patients pris en charge selon la pratique habituelle de prise de décision dans les centres contrôles.

2) Objectifs secondaires :
- Evaluer les effets de la PDP sur le vécu par les patients du processus de prise de décision, comparativement aux patients pris en charge dans les centres sans intervention (approche quantitative)
- Evaluer les effets de la PDP sur les pratiques du médecin concernant le processus de prise de décision (approche quantitative)

Dans les centres avec intervention :
- Evaluer la mise en œuvre du dispositif de PDP
- Evaluer le vécu de l’implantation de la PDP par les patients et par les professionnels (approche qualitative)
- Identifier les facteurs individuels, des équipes et de l’organisation qui influencent l’implantation de la PDP

Dans les centres contrôles :
- Décrire les modalités et le vécu de la prise de décision concernant le traitement du diabète par les patients et par les professionnels

Identifier des marqueurs épigénétiques prédictifs de la sévérité de l’atteinte pulmonaire parmi les régions génomiques différentiellement méthylées entre patients CF modérés et sévères.

L’objectif de notre étude est de quantifier le niveau d’activité quotidienne des patients et d’identifier les facteurs qui peuvent influencer ce niveau d’activité physique grâce à l’utilisation d’un capteur d’activités physiques et aux données psychosociales recueillies par questionnaire.