Autres

L’étude vise à évaluer l’administration de doses multiples croissantes de SPL84 par inhalation chez des patients atteints de mucoviscidose. Les objectifs sont :

Sécurité et tolérance : vérifier que le traitement est bien supporté et identifier la dose maximale tolérée.

Pharmacocinétique et excrétion : comprendre comment le médicament est absorbé, distribué, transformé et éliminé par l’organisme.

Efficacité préliminaire : observer les premiers signes d’amélioration clinique grâce au traitement.

Objectif principal : Rechercher une différence entre les taux d’expression de CD115 (récepteur au MCSF) et CD265 (RANK) membranaires des monocytes circulants de patients non traités atteints de mucoviscidose en comparaison à ceux constatés sur une population saine.

L’objectif principal de cette étude est d’établir un état des lieux des pratiques actuelles, de connaître les situations propres à la maladie amenant à prescrire hors AMM.
Nous souhaitons inclure tous les patients âgés de moins de 18 ans et pris en charge dans un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) pédiatrique du réseau Muco Ouest.

Evaluer la faisabilité des patients au programme dans le groupe ITHI versus contrôle

L’objectif de cette recherche est de déterminer si l’IRM peut remplacer le scanner dans l’évaluation et le suivi de l’atteinte pulmonaire des patients atteints de mucoviscidose.

L’objectif de cette étude est d’étudier les connaissances réelles des patients porteurs de mucoviscidose sur leur
susceptibilité à développer la maladie carieuse.

Objectif principal :
Évaluation de la colonisation des sécrétions bronchiques (bactérie, fongique, mycobactérie)

Objectifs secondaires :
•Évaluation des paramètres fonctionnels respiratoires (spirométrie; pléthysmographie et LCI si possibles)
•Évaluation de l’atteinte structurale pulmonaire évaluée par scanner basse dose
•Exacerbations bronchiques
•Test de la sueur
•Évaluation de la fonction pancréatique (élastase fécale)
•Bilan hépatique et pancréatique, échographie hépatique (si signe d’appel clinique)

2.1Objectif principal
Evaluer l’évolution avant et après la mise sous Kaftrio®
•De la situation familiale,
•De la situation professionnelle,
•De la situation sociale,
•Des loisirs et vie sociale

2.2Objectifs secondaires
1.Evaluer l’évolution de la qualité de vie des patients avant et après la mise sous Kaftrio®
2.Evaluer la satisfaction de la prise en charge dans le CRCM
3.Evaluer la confiance en l’avenir des patients sous Kaftrio®
4.Evaluer l’évolution de leur implication dans les tâches de la vie quotidienne depuis la mise sous Kaftrio®

Explorer l'expérience (patient, parent) et la pratique (soignante) des soins répétés (parfois invasifs) dans la mucoviscidose, à l'aune des transformations thérapeutiques, depuis la perspective des acteur.ice.s concerné.e.s : les patient.e.s, les parents et les soignant.e.s

Objectif principal :
Augmenter l’expression et la fonctionnalité de la protéine CFTR à la membrane apicale des cellules épithéliales bronchiques de patients atteints de mucoviscidose.
Objectifs secondaires :
-Augmenter l’expression et la fonctionnalité de la protéine CFTR à la membrane apicale des cellules épithéliales nasales de patients atteints de mucoviscidose.
-Comparer l'expression transcriptionnelle et protéique de CFTR entre les cellules épithéliales bronchiques différenciées en milieu air-liquide issues de patients témoins et celles issues de patients atteints de mucoviscidose
-Valider le modèle expérimental d'épithélium bronchique différencié de patients témoins ayant une dysfonction de la protéine CFTR secondaire à la mutation du gène CFTR induite par la méthode CRISPR-Cas9
-Comparer les propriétés fonctionnelles de CFTR des cellules épithéliales nasales et bronchiques issues de patients témoins et celles issues de patients atteints de mucoviscidose porteurs de mutations non éligibles aux thérapies protéiques avant et après correction génique par la méthode CRISPR-Cas9.