Étude contrôlée versus placebo, randomisée, en double aveugle, évaluant l'efficacité et la sécurité de l’association Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor chez des patients atteints de mucoviscidose et porteurs d'une mutation F508del associée à une mutation de gating ou une mutation à fonction résiduelle

La mucoviscidose est causée par des mutations sur le gène qui code pour la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire (CFTR), mutations qui entraînent donc un mauvais fonctionnement de cette protéine.

La manipulation pharmacologique de la protéine CFTR à l'aide de molécules "modulatrice de la fonction de CFTR" modifie profondément le pronostic de la maladie. Un traitement tel que Kalydeco est maintenant administré aux patients présentant des mutations rares et améliore considérablement leur fonction pulmonaire.

Dans cette étude, sont testés des modulateurs de la protéine CFTR. Ce sont des molécules conçues soit pour activer la protéine CFTR positionnée sur la membrane mais défectueuse, lui permettant d’améliorer sa fonctionnalité (on parle alors de potentiateur, comme ivacaftor ), soit dans le but de corriger le défaut de maturation de la protéine CFTR, lui permettant de se positionner à la membrane cellulaire (on parle alors de correcteur comme tezacaftor).