Détermination de microARN circulants comme marqueurs diagnostiques de l’atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose

La mucoviscidose est causée par des mutations du gène CFTR entrainant une absence ou un dysfonctionnement de la protéine CFTR. Il existe un très grand nombre de mutations et malgré l’avancée des connaissances, la corrélation entre les mutations et l’expression de la maladie n’est pas évidente, et en particulier la sévérité de l’atteinte pulmonaire chez les patients.

Il y a quelques années, ont été découvert les microARN, qui sont des molécules issues de notre patrimoine génétique et qui contrôlent l’expression des gènes. Ils représentent donc une nouvelle piste pour expliquer cette variabilité et pourraient constituer les premiers marqueurs pronostiques de la sévérité pulmonaire de la maladie.
Mettre en évidence des différences de profils d’expression de ces molécules circulant dans le sang de patients atteints de mucoviscidose n’a encore jamais été réalisé et constitue donc une étude pilote pour la compréhension de la maladie et l'amélioration du suivi clinique de la mucoviscidose.

Ainsi l'objectif de cette étude est d'étudier les microARN circulants, chez 40 patients atteints de mucoviscidose et chez 40 individus sains afin d'évaluer si ces molécules pourraient être utilisées comme marqueurs de la maladie pulmonaire dans la mucoviscidose.
L'identification de marqueurs sensibles et précoces pourrait permettre un traitement plus efficace et plus précoce des patients atteints de mucoviscidose.

L'étude consiste à un prélèvement sanguin seulement.