Lien bactériologique entre voies aériennes supérieures et inférieures dans la mucoviscidose et la dyskinésie ciliaire primitive

La mucoviscidose ou Cystic Fibrosis (CF) est la maladie génétique la plus fréquente dans les pays caucasiens. L’incidence de la maladie (1 naissance sur 3000) varie suivant les régions d’Europe. De transmission autosomique récessive, elle est liée à des mutations du gène CFTR dont la nature conditionne l’expression clinique et la sévérité de la maladie affectant principalement les appareils respiratoires, digestifs et génitaux.
CFTR, qui est un canal ionique, joue un rôle essentiel dans l'atteinte respiratoire via son implication dans les modifications du liquide de surface recouvrant les cellules épithéliales respiratoires. En effet, la déshydratation du liquide de surface, en altérant l'épuration muco-ciliaire, impacte les mucosités et est source d'inflammation et d'infections.
Les infections des voies aériennes inférieures (VAI), sont la principale cause de morbi-mortalité dans cette pathologie. Staphylocoque aureus (SA) est l’un des premiers pathogènes à infecter les VAI des patients atteints de mucoviscidose. Pseudomonas aeruginosa (PA) est responsable de colonisations et d’infections chroniques sévères des VAI, et est associé à une morbi-mortalité importante. L’éradication du PA est difficile mais reste possible en début de colonisation, avant que les colonies évoluent vers un phénotype muqueux. Un traitement antibiotique agressif améliore l’espérance de vie de ces patients.

Tout comme dans les VAI, la clairance muco-ciliaire est également diminuée dans les voies aériennes supérieures (VAS) chez les patients atteints de CF. La rétention de mucus, l’inflammation chronique et la colonisation bactérienne de ces VAS sont typiques dans la mucoviscidose. Les patients présentent une rhino-sinusite chronique infectieuse avec ou sans polypes. La prévalence des rhino-sinusites est de 67% chez les patients adultes atteints de CF, et celle des polypes nasaux de 25%.

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique hétérogène rare (1 naissance sur 16000), causée par des mutations de gènes impliqués dans la structure et la fonction des cils. Elle est caractérisée par une atteinte oto-sino-pulmonaire, dont l’évolution peut aller jusqu’à l’insuffisance respiratoire. La DCP est la deuxième plus fréquente affection congénitale des voies respiratoires après la mucoviscidose. L’altération de la clairance muco-ciliaire chez les patients atteints de DCP est responsable d’une accumulation de sécrétions dans les voies respiratoires, susceptible d’entraîner des infections bactériennes répétées, principale cause de morbi-mortalité dans cette pathologie. Une rhino-sinusite chronique est également ubiquitaire dans le phénotype des patients atteints de DCP.

Il n’y a à ce jour pas d’étude prospective qui évalue le lien bactériologique VAS-VAI dans la DCP, ni d’étude comparant ces résultats aux patients atteints de mucoviscidose.