Evaluation du devenir des patients non conclus pour le diagnostic de la mucoviscidose afin de repérer les patients potentiellement à risque d’évoluer vers le spectre clinique de mucoviscidose.

ERRANCE CRTR-RD

Depuis 2002, le dépistage néonatal de la mucoviscidose a été généralisé à la France entière. Dans cette population d’enfants dépistés, certains ont un diagnostic non conclu car porteurs d’au plus un seul variant pathogène du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) ou bien sont porteurs de 2 variants dont au moins un est compatible avec une affection liée à CFTR (variant dit CFTR-RD), diagnostiquée à l’âge adulte en général.
On ignore l’histoire naturelle de ces formes (âge d’apparition, type de symptômes, atteinte infraclinique, voire aucune expression clinique…). En France ces patients ne sont pas suivis de façon standardisée, et certains sont perdus de vue ou en errance diagnostique. Le but de l’étude est de faire le point sur l’atteinte clinique et pré-clinique de ces patients.

Détails de l'essai

Autres
  • Catégorie(s) : Autres - Génétique
  • Statut : En cours de recrutement
  • CRCM : Lyon Enfant, Paris Cochin Adulte, Giens Mixte, Tours Enfant, Nantes Enfant, Angers Mixte, Bordeaux Adulte, Saint-Pierre Mixte, Lyon Adulte, Reims Mixte, Tours Adulte, Grenoble Enfant, Nantes Adulte, Caen Mixte, Strasbourg Enfant, Marseille Enfant, Rennes Enfant, Vannes – Lorient Mixte, Grenoble Adulte, Nice Mixte, Clermont-Ferrand Mixte, Strasbourg Adulte, Marseille Adulte, Rennes Adulte, Versailles Enfant, Lille Enfant, Paris Necker Enfant, Créteil Mixte, Suresnes Adulte, Montpellier Mixte, Roscoff Mixte, Besançon Enfant, Lille Adulte, Paris Robert Debré Enfant, Dijon Mixte, Toulouse Enfant, Nancy Enfant, Besançon Adulte, Rouen Mixte, Limoges Mixte, Paris Trousseau Enfant, Dunkerque Mixte, Toulouse Adulte, Nancy Adulte, Amiens, Bordeaux Enfant, Saint-Denis Enfant
  • Localisation : Nationale
  • Investigateur : Pr I. SERMET-GAUDELUS (Paris)
  • Promoteur : Assistance Publique des Hôpitaux de Paris
  • Financement par Vaincre la Muco : Oui
  • Début appromatif : 01/07/2025
  • Fin approximative : 31/12/2026
Autres
  • Phase
    • Phase observationnelle
  • Type d'étude
    • Académique
  • CRCM participants
    • Lyon Enfant
    • Paris Cochin Adulte
    • Giens Mixte
    • Tours Enfant
    • Nantes Enfant
    • Angers Mixte
    • Bordeaux Adulte
    • Saint-Pierre Mixte
    • Lyon Adulte
    • Reims Mixte
    • Tours Adulte
    • Grenoble Enfant
    • Nantes Adulte
    • Caen Mixte
    • Strasbourg Enfant
    • Marseille Enfant
    • Rennes Enfant
    • Vannes – Lorient Mixte
    • Grenoble Adulte
    • Nice Mixte
    • Clermont-Ferrand Mixte
    • Strasbourg Adulte
    • Marseille Adulte
    • Rennes Adulte
    • Versailles Enfant
    • Lille Enfant
    • Paris Necker Enfant
    • Créteil Mixte
    • Suresnes Adulte
    • Montpellier Mixte
    • Roscoff Mixte
    • Besançon Enfant
    • Lille Adulte
    • Paris Robert Debré Enfant
    • Dijon Mixte
    • Toulouse Enfant
    • Nancy Enfant
    • Besançon Adulte
    • Rouen Mixte
    • Limoges Mixte
    • Paris Trousseau Enfant
    • Dunkerque Mixte
    • Toulouse Adulte
    • Nancy Adulte
    • Amiens
    • Bordeaux Enfant
    • Saint-Denis Enfant
  • Statut
    • En cours de recrutement
  • Age
    • 0 - 2 ans
    • 2 - 5 ans
    • 6 - 11 ans
    • 12 - 17 ans
    • Adulte (+ 18 ans)
  • Mutation
    • deltaF508-Autre
    • Autre-Autre