Évaluation de l’évolution des apports caloriques avant et à 12 mois de la mise en place d’un traitement par Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor, chez des patients atteints de mucoviscidose

La mucoviscidose est une pathologie génétique liée à un dysfonctionnement de la protéine CFTR. Elle a pour conséquences une atteinte multi-systémique des organes glandulaires (respiratoire, pancréatique, digestif, hépatique, glandes sudoripares, …). Les traitements symptomatiques visent à corriger les conséquences de ces dysfonctionnements. La dénutrition est fréquente dans l’évolution naturelle de la mucoviscidose, elle est liée à l’insuffisance pancréatique exocrine mais aussi à l’augmentation de la dépense énergétique du fait de l’atteinte respiratoire. Le statut nutritionnel est un élément pronostic de l’évolution respiratoire. De ce fait les recommandations nutritionnelles dès le plus jeune âge sont des apports caloriques à 120-150% des apports journaliers recommandés (PNDS 2017) et des apports en sels augmentés (PNDS 2017). Récemment de nouveaux traitements modulateurs du CFTR se sont ajoutés à l’arsenal thérapeutique de prise en charge de la mucoviscidose. Ils ont pour objectif de restaurer une partie de la fonction de la protéine CFTR et leur indication dépend des mutations génétiques en cause dans le dysfonctionnement du CFTR. L’association de 2 correcteurs et d’un modulateur du CFTR (elexacaftor, tezacaftor et ivacaftor) est indiquée dans certains pays pour des patients atteints de mucoviscidose porteurs de la mutation F508del à l'état hétérozygote. Cette trithérapie est commercialisé sous le nom de KAFTRIO® en Europe. Dans les études cliniques, cette trithérapie a montré, outre une amélioration franche de la fonction respiratoire, une amélioration du statut nutritionnel (Middleton NEJM 2019 ; Heijerman Lancet 2019 ; Zemanick AJRCM 2021, Burgel AJRCCM 2021). Cependant, comme souligné dans une récente méta-analyse (Bailey J Acad Nutr Diet 2020), l’évolution des apports nutritionnels sous traitement par modulateur du CFTR n’a pas été évaluée. A l’heure où ces modulateurs du CFTR modifient grandement le pronostic et la prise en charge de la mucoviscidose, il est important de décrire comment évoluent les apports caloriques et nutritionnels sous traitement par Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor afin de pouvoir, à terme, adapter les recommandations nutritionnelles sous traitement par modulateurs du CFTR.