Impact d'un programme coordonné diététique-activité physique adaptée sur le pourcentage de masse maigre d'adultes atteints de mucoviscidose traités par Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor : Essai contrôlé randomisé multicentrique

La mucoviscidose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive liée à différentes mutations du gène codant pour la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) et dont les atteintes respiratoires et digestives conditionnent le pronostic.
L’atteinte digestive peut être responsable d’une dénutrition d’origine multifactorielles (1) (insuffisance d'apport énergétique, augmentation des pertes énergétiques, augmentation du métabolisme de base (2)) et des études montrent une corrélation entre la diminution de la masse maigre et la fonction respiratoire (3).
La Haute Autorité de Santé (HAS) a redéfini en 2019 la dénutrition incluant la « réduction quantifiée de la masse et/ou de la fonction musculaire » comme critère diagnostique phénotypique.
Le maintien voire le gain de masse musculaire est non seulement conditionné par des apports adaptés et un suivi diététique optimal mais aussi une activité physique régulière, recommandée par la HAS. L'Activité Physique Adaptée (APA) permet d'améliorer la fonction musculaire générale en renforçant les muscles respiratoires et squelettiques, d'améliorer la capacité aérobie, et d’aider au drainage bronchique grâce à un travail en renforcement musculaire et en endurance.
L'Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor, thérapeutique innovante récemment mise sur le marché, indiquée chez les patients mucoviscidose homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR ou hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR porteurs d’une mutation du gène CFTR à fonction minimale , vise à restaurer la fonction de la protéine CFTR. Une amélioration significative de la fonction pulmonaire et un gain pondéral ont été observés dès les premières semaines de traitement (4). Ces améliorations ouvrent de nouvelles possibilités en termes d'ajustements diététiques et d'activité physique des patients au vu de l’évolution de leurs capacités.
Notre hypothèse est donc qu’un programme structuré diététique-activité physique adaptée (programme DIAPASOM) permet d'augmenter le pourcentage de masse maigre à 12 mois des patients adultes atteints de mucoviscidose homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR ou hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR porteurs d’une mutation du gène CFTR à fonction minimale et traités par Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor